डाउन सिन्ड्रोम एक अतिरिक्त संख्या २१ क्रोमोजोमको परिणाम हो। अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्रीले विशेषत परिवर्तनहरू निम्त्याउँछ। यो अवस्था ५०० जन्ममा लगभग एकमा हुन्छ। यो गर्भावस्थाको प्रारम्भमा बढी सामान्य हुन्छ, लगभग ३५० मध्ये १ गर्भपतन पहिलो त्रैमासिकको अन्त्यमा हुन्छ, तर यीमध्ये केही भ्रूणहरू जन्मनुअघि नै मर्छन्।
डाउन सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो व्यक्तिहरूमा हल्कादेखि मध्यमसम्मको बौद्धिक असक्षमता हुन्छ। जसको अर्थ व्यक्तिले प्रायः आफ्नै कामहरू गर्न सक्छ; तथापि, धेरैलाई आफ्नो जीवनभर पर्यवेक्षण चाहिन्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको अनुहारका विशेषताहरू हुन्छन्, जसको अर्थ तिनीहरूको अनुहारका विशेषताहरू प्रायः डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन्छन् तर डाउन सिन्ड्रोम नभएका मानिसहरूभन्दा अलि फरक हुन्छन्। डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा सामान्यतया जन्मजात दोषहरू हुन्छन्, जस्तै हृदय वा आन्द्राका समस्याहरू। अन्य चिकित्सा समस्याहरू, जस्तै मिर्गी, ल्युकेमिया, थाइरोइडमा समस्याहरू, र अल्जाइमर रोग पनि विकास गर्न सक्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिको औसत आयु लगभग ५० देखि ६० वर्ष हुन्छ।
कस्तो गर्भवती व्यक्तिको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुन सक्छ?
जुनसुकै उमेरको गर्भवती व्यक्तिलाई डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुनसक्छ, तर उमेर बढ्दै जाँदा यो सम्भावना बढ्दै जान्छ। डाउन सिन्ड्रोम सामान्यतया परिवारमा लाग्दैन, तर यदि तपाईं वा तपाईंको साझेदारलाई डाउन सिन्ड्रोम भएको परिवारको सदस्य छ भने गर्वावास्थामा आफ्नो डाक्टरलाई सूचित गर्नुपर्छ।
डाउन सिन्ड्रोमको लागि प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ परीक्षणले के जानकारी प्रदान गर्छ?
स्क्रिनिङ परीक्षणले तपाईंलाई निश्चित चिकित्सा अवस्था भएको बच्चा जन्माउने सम्भावना बताउने छ। डाउन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रिनिङ परीक्षणहरूले निश्चित रूपमा भन्न सक्दैन कि बच्चालाई वास्तवमा डाउन सिन्ड्रोम छ कि छैन; बरु बच्चामा यो अवस्था हुने सम्भावना कम वा उच्च छ कि छैन भनेर उनीहरूले बताउन सक्छन्। तुलनात्मक रूपमा, बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर परीक्षणले निश्चित रूपमा बताउन सक्छ। यी परीक्षणहरूले गर्भावस्था केही अन्य अवस्थाहरु को लागि बढी जोखिममा छ कि भनेर पनि बताउन सक्छ। यीमध्ये केही अवस्थाहरू ट्राइसोमी १८ र ट्राइसोमी १३ हुन्। यी विकारहरू डाउन सिन्ड्रोम भन्दा बढी जीवन-कष्टपूर्ण हुन्छन्। स्क्रिनिङ परीक्षणहरू केवल आमाबाट रगतको नमूना र सम्भवतः अल्ट्रासाउन्ड चाहिन्छ, त्यसैले गर्भावस्था गुमाउने जोखिममा कुनै वृद्धि हुँदैन। डाउन सिन्ड्रोम र अन्य क्रोमोजोम समस्याहरूको लागि निदान परीक्षणहरू गर्भाशय वा प्लेसेन्टामा सुई हाल्नु र केही तरल पदार्थ वा तन्तु निकाल्नु आवश्यक हुन्छ। गर्भावस्था गुमाउने जोखिममा सानो वृद्धि हुन्छ। कोरियोनिक भिलस नमूनाको लागि लगभग १/२०० र अम्निवसेन्टेसिसको लागि १/३०० देखि १/६००)।
डाउन सिन्ड्रोमको लागि प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ परीक्षण गर्ने निर्णय आफ्नो इच्छा र विश्वासमा निर्भर गर्दछ। पोजेटिभ स्क्रिनिङ परीक्षण भएका केही जोडीहरूले पुष्टिकरण निदान परीक्षण नगर्ने निर्णय गर्छन्। अरूले डाउन सिन्ड्रोम पत्ता लाग्दा पनि गर्भधारण जारी राख्ने निर्णय गर्छन्। बच्चा जन्मेपछि रगत परीक्षण गरेर पनि परीक्षण गर्न सकिन्छ।
डाउन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रिनिङ टेस्ट कसलाई दिइन्छ?
अमेरिकन कलेज अफ ओब्स्टेट्रिशियन्स एन्ड गाईनोकोलोजिस्टले सबै गर्भवती व्यक्तिहरूलाई, उमेरका, गर्भावस्थाको २० हप्ता अघि डाउन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रिनिङ परीक्षण गर्ने अवसर प्रदान गर्न सिफारिस गर्दछ। डाउन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रिनिङ परीक्षण स्वैच्छिक हो। यसको मतलब यी परीक्षणहरू गराउने वा नगर्ने यो क्लाइन्टको छनौट हो।
डाउन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रिनिङको बारेमा केही सामान्य मिथकहरू
गर्भवती व्यक्तिहरूले स्क्रिनिङ गर्ने वा नगर्ने निर्णय गर्ने केही कारणहरू गलत जानकारीमा आधारित हुन्छन्, जस्तै:
मिथक – मेरो बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुने छैन किनभने म जवान छु, म स्वस्थ छु, र मेरो स्वस्थ जीवनशैली छ।
तथ्य – जुनसुकै उमेरको गर्भवती व्यक्तिले उमेर, स्वास्थ्य र स्वस्थ व्यवहारलाई ध्यान नदिई डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउन सक्छ।
मिथक – मेरो बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुने छैन किनभने म रक्सी वा धुम्रपान गर्दिन वा अवैध लागूपदार्थको दुरुपयोग गर्दिन।
तथ्य – गर्भावस्थाको समयमा रक्सी, सुर्ती, वा अवैध लागूपदार्थबाट टाढा रहनु तपाईं र तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यद्यपि, यसले तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावनालाई परिवर्तन गर्दैन।
मिथक – मेरो बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुनेछैन किनभने मेरो परिवारमा वा बच्चाको परिवारका बाबुलाई डाउन सिन्ड्रोम छैन।
तथ्य – डाउन सिन्ड्रोम सामान्यतया परिवारमा चल्दैन। डाउन सिन्ड्रोम भएको परिवारमा अरू कोही नभए पनि बच्चा प्रभावित हुन सक्छ। यदि डाउन सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुपर्छ। यदि तपाईंको इतिहासले डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बढाउँछ भने तिनीहरूले छलफल गर्न सक्छन्।
मिथक – डाउन सिन्ड्रोम पत्ता लागेको खण्डमा म गर्भावस्था समाप्त गर्छु भन्ने थाहा नभएसम्म मैले डाउन सिन्ड्रोमको जाँच गराउनु हुँदैन।
तथ्य – आफ्नो गर्भावस्था समाप्त नगर्ने धेरै व्यक्तिहरूले स्क्रीनिंग गर्ने छनौट गर्छन्। यी व्यक्तिहरू प्रसव र नवजात शिशुको हेरचाहको लागि योजना बनाउनको लागि जन्म भन्दा पहिले आफ्नो गर्भमा रहेको बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा जानकारी चाहन्छन्।
मिथक – मेरो साथीले मलाई भन्नुभयो कि यदि मेरो स्क्रिनिङ टेस्ट “पोजिटिभ” आउनेछ किनभने धेरै जसो व्यक्तिहरूको परीक्षणको अन्त्य “पोजिटिभ” हुन्छ।
तथ्य – स्क्रिनिङ परीक्षण गर्ने अधिकांश मानिसहरूको “नकारात्मक” नतिजा आउनेछ, यसको मतलब बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम हुने जोखिम कम हुन्छ।
के डाउन सिन्ड्रोम स्क्रिनिङ परीक्षणहरू उपलब्ध छन्?
· धेरै फरक स्क्रीनिङ परीक्षणहरू उपलब्ध छन्। केही महत्त्वपूर्ण विचारहरू समावेश छन्:
डाउन सिन्ड्रोमका लागि चार आधारभूत प्रकारका स्क्रिनिङ परीक्षणहरू छन्। यीमध्ये केही परीक्षणहरू गर्भावस्थाको प्रारम्भमा गर्न आवश्यक छ, जबकि एउटा गर्भावस्थाको १५ देखि १८ हप्तासम्म (लगभग चार महिनामा) गरिँदैन।
· पहिलो त्रैमासिक सीरम स्क्रीनिङ सामान्यतया ११ देखि १३ हप्ता गर्भावस्था मा गरिन्छ। यसमा रगतको परीक्षण र विकासशील बच्चाको अल्ट्रासाउन्ड समावेश गर्दछ।
· दोस्रो-त्राइमेस्टर सीरम स्क्रीनिङ सामान्यतया गर्भावस्थाको १५ देखि १८ हप्तामा गरिन्छ। परीक्षणलाई रगतको नमूना मात्र चाहिन्छ।
· एकीकृत सीरम स्क्रिनिङले पहिलो र दोस्रो त्रैमासिकमा गरिएका परीक्षणहरूको नतिजालाई संयोजन गर्छ। यी परीक्षणहरूमा रगतका दुई नमूनाहरू समावेश हुन्छन् र प्रायः विकासशील बच्चाको अल्ट्रासाउन्ड समावेश हुन्छन्। दोस्रो त्रैमासिकमा परिणामहरू उपलब्ध छन्।
सबैभन्दा नयाँ स्क्रिनिङ विधि महिलाको रगतमा भ्रूणको डिएनएको मापन हो। यो परीक्षण गर्भावस्थाको १० वा ११ हप्तामा सुरु गर्न सकिन्छ। यो परीक्षणलाई रगतको नमूना चाहिन्छ। यसले केही बिरामीहरू (१ देखि ५ प्रतिशत) को लागि परिणाम प्रदान गर्न सक्दैन।
(लेखक परोपकार प्रसूति तथा स्त्रीरोग अस्पातल,थापाथलीमा कार्यरत छन्।)
